Las enfermedades poco frecuentes (EPoF ) son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Además, se conmemora cada 29 de febrero por tratarse del día "menos frecuente" del calendario por aparecer cada cuatro años. Este año al no ser bisiesto se recuerda el día 28 de febrero.

Se estima que las enfermedades poco frecuentes afectan al 6% de la población argentina. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

La Provincia de Buenos Aires promulgó en 2010 la ley 14.239 que declara de interés provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las Enfermedades Poco Frecuentes, así también como la creación de un Programa a Nivel Ministerial. En nuestro país, desde 2011 contamos con la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, cuyo objeto es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.

En el Ministerio de Salud bonaerense funciona desde 2013 un área de trabajo sobre esta enfermedad que conduce desde 2014 el doctor César Crespi.

[EN ARGENTINA Y EL MUNDO]

Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.

A la fecha se conocen aproximadamente más de 6 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) o también denominadas en otros países como “raras”. El 80% de las EPOF tienen una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso de etiología desconocida.

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF)

Se estima que las EPoF afectan al 6% de la población argentina.

Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. pic.twitter.com/C3GU6uaYyk

— Ministerio de Salud de la Nación (@msalnacion) February 28, 2021

Estas enfermedades suelen ser complejas y crónicas. El 75% de ellas se presentan en la edad pediátrica. Los pacientes y sus familias enfrentan dificultades para lograr un diagnóstico acertado, acceder a profesionales o centros especializados y contar con información actualizada y precisa sobre las alternativas de tratamiento.

Es importante que tras conocer tu diagnóstico, si tenés dudas si se trata o no de una Enfermedad Poco Frecuente en nuestro país, puedas consultar en el siguiente listado: 

Listado de enfermedades poco frecuentes by El Teclado [www.elteclado.com.ar] on Scribd

[El Teclado]