Santino, Coni y Sonia [Foto: GARRAHAN]

Santino juega con un autito en la rampa naranja del Hospital Garrahan. Su mamá, Constanza (30), lo mira atentamente con una sonrisa, mientras Sonia, abuela de Santino y madre de Coni, conversa con Virginia Fano, jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo, y Mariana del Pino, miembro del mismo servicio. 

Es un momento de reencuentro y tanto Sonia como Constanza reviven años de recuerdos, de un recorrido atravesado por el diagnóstico y el tratamiento de una enfermedad poco frecuente que transformó su vida para siempre.

A los dos años de edad, Constanza fue diagnosticada en el Garrahan con raquitismo hipofosfatémico, una enfermedad genética que se caracteriza por producir una pérdida de fosfato renal. Esta deficiencia en la absorción del fósforo produce una mala mineralización del esqueleto y así los huesos tienden a curvarse ya que no pueden sostener el peso del cuerpo como deberían.  

“Me di cuenta que pasaba algo raro cuando empezó a caminar. Le costaba pararse. Cuando comenzó a hacerlo, sus piernas empezaron a torcerse y a armar una especie de paréntesis. Fui a varios médicos y nadie podía precisar qué pasaba”, recuerda Sonia. 

Y agrega: “En un momento dí con un médico que me dijo que el caso excedía su conocimiento. Me pareció maravillosa esa honestidad de parte de un profesional. Me dijo eso y me hizo una carta para la doctora Fano del Hospital Garrahan. Coni ya tenía dos años y medio. Me recibió la doctora y ordenó hacer todos los estudios para llegar al diagnóstico”.

Luego de un largo tratamiento que abarcó desde su infancia temprana hasta los 19 años e incluyó medicaciones, intervenciones quirúrgicas y rehabilitación, Coni pudo sobrepasar su enfermedad, no sin antes tener que luchar contra la discriminación.

Luego de un largo tratamiento que abarcó desde su infancia temprana hasta los 19 años, Coni pudo sobrepasar su enfermedad.

“Fue difícil afrontarlo. Sufrí mucha discriminación. Tanto en el jardín como en la calle, en cualquier lado. No hay mucha empatía. Me decían chueca, enana. Era difícil. Me vestía con ropa suelta. A veces no quería salir. Me quedaba encerrada en mi casa”, repasa Coni.

Su madre la mira y agrega: “Las médicas decían que no podía hacer mucha actividad, pero ella sobrepasó todo eso. No le podías decir que no. Ella intentaba llevar una vida como el resto. La doctora Fano me decía que ella tenía una particularidad nata que era la fuerza de voluntad”.

En 2019, Constanza quedó embarazada de Santino. El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad genética, por lo que las chances de que su hijo tuviera la misma enfermedad existían y fueron confirmadas cuando a los cuatros meses le realizaron estudios.

“Al principio sentía mucha culpa. Pero acá en el Hospital me contuvieron un montón y me dijeron que no era mi responsabilidad, que podía suceder. Pude ver que también al haber atravesado lo mismo, tenía muchísimas más herramientas para ayudar a mi hijo en todo lo que necesitara para atravesar esta enfermedad”, cuenta Constanza.

LA ATENCIÓN DEL GARRAHAN

El Hospital Garrahan como centro de atención de tercer nivel atiende niños, niñas y adolescentes con enfermedades poco frecuentes. Muchas veces las patologías que en otros centros de salud se vuelven poco habituales, en el Garrahan se vuelven más cotidianas. Dentro de este grupo de patologías poco frecuentes aparecen las enfermedades esqueléticas como los raquitismos hipofosfatémicos. 

“Esta familia ha seguido toda la evolución del servicio de Crecimiento y Desarrollo. El Hospital se fundó en 1987 y ella vino por primera vez en 1993. Antes entendíamos solo desde un la especialidad y con los años fuimos apostando a mejorar cada vez más la atención que brindamos a las y los pacientes , con la creación del equipo Multidisciplinario para la atención de pacientes con raquitismo Hipofosfatémico”, expresa Virgina Fano, jefa del servicio.

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La medicación necesaria para el tratamiento de esta enfermedad, al ser destinada para pocos pacientes, se la considera “huérfana” en el mercado. Generalmente las medicinas disponibles son producidas en otros países con costos muy difíciles de afrontar para muchas familias. Por lo que el Garrahan, a través del Área de Farmacia, impulsó el desarrollo de los preparados de fosfatos para proveer a las familias que lo requieren y así mejorar tanto la adherencia como los resultados del tratamiento.

“Para la atención de esta patología, desde el servicio trabajamos interdisciplinariamente con otras especialidades como Ortopedia, Endocrinología, Nefrología, Kinesiología, Biología Molecular, entre otros. Este grupo multidisciplinario nos permite mejorar el tratamiento con un enfoque integral para cada paciente con un diagnóstico de precisión”, remarca Mariana del Pino, jefa de Clínica del servicio de Crecimiento y Desarrollo.

Desde el servicio también se implementó el desarrollo de una Guía de Prácticas para pacientes con raquitismo hipofosfatémico _Mque puede ser consultada por cualquier médica o médico del país y de latinoamérica. También se organizó el primer encuentro de familias para generar un acompañamiento entre diferentes personas que están atravesando lo mismo y así poder intercambiar experiencias.

Por otra parte, a nivel asistencial, se implementó un sistema de trabajo para hacer que los pacientes con raquitismo hipofostatémico sean atendidos y realicen todos sus estudios en un mismo día, ya que muchas y muchos de ellos poseen dificultades para movilizarse y este sistema reduce la cantidad de visitas que deben hacer al hospital. [Fuente: GARRAHAN]