Hay un nuevo paradigma en la salud del siglo XXI que ya se encuentra en marcha en los países centrales y son los avances respecto a la biomedicina y la capacidad de conocer las variantes genéticas de sus poblaciones y la interacción con el ambiente, el estilo de vida y el impacto en la salud. América Latina en general, y Argentina en particular, no están representadas en las grandes bases de datos; por ejemplo, sobre 3.200 estudios del tipo GWAS (Genome-Wide Association Studies, por sus siglas en inglés) realizados hasta el momento, se observa que el 80% fue realizado sobre poblaciones europeas, mientras que más de tres cuartas partes de la población del mundo viven en África, Asia y Latinoamérica.

Este sesgo da cuenta de la oportunidad que representa para nuestro país producir un biobanco de referencia que muestre la diversidad de nuestra población, y que el mismo contribuya a aumentar el conocimiento sobre factores de riesgo genéticos y no genéticos.

En este contexto, el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr) busca no solo la compilación de datos genéticos, sino también información sobre hábitos alimentarios y de estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico que aportarán datos clave para indicadores de salud (enfermedades comunes, enfermedades poco frecuentes o raras) y la toma de decisiones en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Filmus indicó sobre el programa: “Es un orgullo este programa porque permitirá a la Argentina contar con un patrimonio de genomas humano y datos asociados que abrirá muchas preguntas sobre nuestras poblaciones y mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades comunes, raras o poco frecuentes, y generar investigaciones y acciones en salud”.

Para el 2023, el Programa PoblAR tiene previsto el desafío sin precedente de encarar una campaña federal de muestreo genómico y de datos asociados de alrededor de 1.800 voluntarios/as distribuidos en el país. Este esfuerzo servirá para completar los 300 genomas argentinos que representarán una primera muestra de referencia genómica nacional.

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En este sentido, el 16 y 17 de febrero de 2023 en el Polo Científico Tecnológico, se realizó el 5° Workshop del Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina que reunió a la comunidad científica de distintas disciplinas e instituciones de todo el país para trabajar sobre esta campaña federal. La apertura estuvo a cargo del Secretario de Planeamiento y Políticas en Ciencia y Tecnología, Diego Hurtado, y el Dr. en Biología y Coordinador Ejecutivo del Programa PoblAr, Rolando González-José, con la participación de la Presidenta del CONICET, Ana Franchi; del Subsecretario de Estudios y Prospectiva, Eduardo Mallo; de la Subsecretaria de Evaluación Institucional, Gabriela Dranovsky; los integrantes del Consejo Asesor del Programa, doctores/as Hernán Dopazo, Andrea Llera, Gustavo Sibilla, Mariana Berenstein y José Dipierri y la Directora de la unidad de Genómica del ANLIS Malbrán, Josefina Campos; entre otros/as.

Hurtado expresó sobre la iniciativa: “PoblAr tiene que transformarse en un recurso estratégico para el sector salud. Representa un nuevo modelo de iniciativa, que crea las condiciones de posibilidad para que nuestras políticas de salud puedan integrar la medicina de precisión a la práctica clínica. Estamos creando un recurso para mejorar la investigación biomédica y la medicina de precisión. Esto es fundamental y vamos a trabajar muy duro para fortalecer este programa” y afirmó que se encuadra dentro del Plan Nacional 2030, en el sector estratégico correspondiente a lograr una salud accesible, equitativa y de calidad.

Por su parte, Franchi afirmó que "PoblAR es el primer repositorio de datos genómicos de la Argentina que permitirá tener datos muy importantes para la salud de nuestra población. A nivel mundial los datos en general son fundamentalmente de los países centrales y cómo afectan distintas enfermedades a nuestra población no está contemplado. Por lo tanto, se vuelve fundamental para el desarrollo de la medicina de precisión para todos y todas y se convierte en un programa de salud soberana que desde el CONICET apoyamos fuertemente".

González-José aseguró que el principal valor de PoblAr “es el entendimiento humano, de científicos y científicas comprometidos con una manera de hacer ciencia que se aparta de las lógicas tradicionales y van en pos de la cooperación y la articulación para generar un resultado científico mucho más rico que la sumatoria de individualidades” y añadió que “PoblAr propone otro tipo de federalismo, que es el de los objetivos científicos y pensar el proyecto de manera federal, no solo recibir los recursos desde la capital, sino pensar las necesidades a nivel local y aportando así a la discusión federal”, concluyó.

Durante el workshop se realizaron presentaciones sobre el estado actual de la iniciativa por parte de la coordinación del programa, el Consejo Asesor, y los coordinadores de los nodos provinciales. En el corto plazo, se buscará culminar con el primer screening genómico de la muestra de referencia; mientras que a largo plazo el objetivo es consolidar la iniciativa a través de un centro biministerial o de un proyecto de ley. Se abordaron cuestiones como los protocolos y los distintos temas técnicos que hacen a la colecta y a la secuenciación de los primeros genomas de referencia, repaso de carga de datos y uso del software PoblAr y una mesa redonda sobre los desafíos y futuro del Programa.