Amelia con Flor, su acompañante terapéutica, el día de las EPoF.

La pancita abultada, un poco más que lo esperado, fue lo que llamó la atención de los padres de Amelia (hoy de 5 años), cuando era una beba de 1 año y 8 meses.

“Ame tomaba teta y todos nos decían, casi como un chiste, que ‘está gordita de tanta teta’. Se lo comentamos al pediatra en una consulta de rutina. Él la palpó y notó que tenía el bazo y el hígado muy grandes, casi al doble de lo que debía ser en una nena de su edad”, cuenta a El Teclado Marianela Lara, su mamá, desde la ciudad de Las Flores. 

Después de descartar otras patologías más conocidas, empezó una búsqueda intensa. El diagnóstico llegaría finalmente algunas semanas después -era 2019- en el Hospital de Niños de La Plata: Amelia tiene Niemann Pick, una de las tantas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) -se calcula que en todo el mundo hay más de 10 mil- que afectan a 3,6 millones de argentinos.

“Saber que Amelia tenía una enfermedad rara para la cual no existía tratamiento fue un golpe durísimo, pero por lo menos teníamos una definición, algo sobre lo cual buscar: hay enfermedades que ni siquiera tienen nombre”, dice Leandro Eluaiza, su papá. 

Niemann Pick es la denominación que engloba a un grupo de enfermedades lisosomales de origen genético que por el momento no tienen cura y, como señala Leandro, en ese entonces tampoco tenían tratamiento. Se sabe que hay al menos tres tipos de Niemann Pick -A, B y C- y que afecta principalmente al cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones.

“La búsqueda en la web era angustiante, no sabíamos a qué nos estábamos enfrentando, hasta que dimos con un chico chileno, en ese momento de 31 años, que nos contó cómo fue su vida con Niemann Pick. Ésa fue la primera luz de esperanza porque vimos que sobrevivió sin medicación, fue como encontrar una tabla en medio del océano”, confía Leandro.

La familia está en contacto con personas que tienen Niemann Pick en España. “Allá se participó en 2019 de ensayos clínicos con un laboratorio. El tratamiento se aprobó y ahora están peleando para que el Estado lo financie porque es carísimo, cuesta millones de dólares, literalmente”, relata Leandro. 

Mientras tanto, Amelia sigue sus controles con profesionales de la salud en La Plata y toda la familia mejoró su alimentación. “Por el momento, es lo que tenemos. Ame no consume ningún tipo de lo que se considera ‘grasas malas’, así que cuidamos muchísimo la alimentación, en casa, en el Jardín de Infantes y en todos los lugares a los que asiste Amelia. Tenemos la suerte de contar con un entorno que nos acompaña”, asegura Marianela.

La nena asiste a sala de 5 del jardín con Florencia, su acompañante terapéutica, y hace equinoterapia. Sus padres destacan que, en todo el proceso, es fundamental el contacto con otras familias que están pasando por lo mismo, para compartir saberes sobre la enfermedad pero también para sentirse acompañados y darse una mano aunque sea virtual, a la distancia.

Hace 4 años crearon “Experiencia ViBA” en Instagram -la BA refiere al tipo de Niemann Pick de Amelia- para contar su historia y ayudar a quien esté transitando por algo parecido.

“Es muy importante la experiencia de socializar el dolor; cuando uno está en compañía de otros, comparte los problemas y todo cambia”, coincide desde otro lugar Florencia Braga Menéndez, fundadora de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA).

Florencia era directora general de Museos de la Ciudad de Buenos Aires cuando en 2010 su hijo Felipe -en ese momento de 13 años; hoy de 26- fue diagnosticado con Stargardt, una enfermedad oftalmo-degenerativa de retina que afecta a la visión central.

La búsqueda había empezado 7 años atrás, cuando notó que Felipe veía mal. Antes de llegar al diagnóstico, distintos oftalmólogos habían desestimado la existencia de una enfermedad porque “los fondos de ojos le dan bien”, le aseguraban.

“En ese momento dije: ‘me olvido del mundo del arte, lo único que quiero es conseguir un tratamiento para los ojos de mi hijo’”, cuenta Florencia a El Teclado. 

En ese camino, se abocó en solitario a buscar pacientes con la misma condición y armó una asociación sobre la patología específica de su hijo pero pronto aparecieron otras personas con afecciones diferentes pero similares a la de Felipe.

“Ahí me di cuenta de que había muchas personas con situaciones muy parecidas. Hoy se sabe que, en Europa, el 70% de quienes tienen enfermedades raras están sin diagnosticar; calculamos que en América Latina son más del 80%”, explica Florencia. 

Desde hace más de una década, trabaja para influir en el armado de políticas públicas que aceleren los diagnósticos de las EPoF, acerquen los tratamientos a todas las personas -sin importar su situación económica- y, por ende, mejoren la calidad de vida de los pacientes.

“Necesitamos que se hagan registros y que las enfermedades poco frecuentes sean consideradas Enfermedad de Notificación Obligatoria (ENO), como lo son el COVID, la Chikungunya y el dengue, por ejemplo”, relata Florencia, y añade: “esto es fundamental para poder hacer una buena epidemiología local y, de esta manera, mejorar la planificación de la compra de medicamentos, entre otras cuestiones”.

“Además faltan guías para saber cómo se trata una determinada enfermedad cuando es rara”, acota.

Dada la necesidad de abordar la temática con una mirada multidisciplinaria, desde ALAPA reclaman también el armado de una Mesa Interministerial entre las carteras nacionales de Salud y de Ciencia, Tecnología e Innovación.

En la actualidad no existe un método de abordaje sanitario aprobado para la Enfermedad de Stargardt. Florencia dice que “hay uno que culminó la Fase 3; falta la Fase 4 que es de farmacovigilancia. Cuando el producto salga a la comercialización va a ser un día de fiesta para nosotros”. 

“Igualmente –agrega-, lo que hace ese medicamento es frenar el deterioro. Va a servir para los niños, pero los que ya han tenido un deterioro importante no van a recuperar la vista perdida”.

En Argentina, la Ley 26.689 sancionada en 2011 establece, entre otras cuestiones, que “se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual a 1 en 2.000 personas”. 

“En nuestro país hay aproximadamente 3,6 millones de personas diagnosticadas con alguna de las más de 10 mil enfermedades poco frecuentes identificadas en el mundo”, señala a El Teclado Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), que nuclea a 86 organizaciones sociales.

“Hoy en día tenemos un listado oficial que depende del Ministerio de Salud de la Nación, que identifica 5.885 enfermedades específicas. En ese listado son menos porque no incluye los subtipos de cada una”, amplía.

Y remarca: “Se sabe que menos del 5% de esas afecciones tiene un tratamiento aprobado, con lo cual hay un gran desafío en todo lo que tiene que ver con ciencia e investigación”.

“Además, el 85% de estas enfermedades tienen una prevalencia de 1 en 1 millón de habitantes, entonces estamos hablando de que hay patologías específicas que afectan a sólo 45 personas en todo el país”, aporta la representante de FADEPOF.

Luciana sabe de lo que habla: en 2008, su hija mayor Juana -entonces de 8 años, hoy de 23- fue diagnosticada con la Enfermedad de Crohn. 

“Es una enfermedad autoinmune que todavía no tiene cura pero sí tratamiento. Desde aquel entonces, ella fue pasando por distintos tratamientos”, cuenta Luciana.

En el camino, fundó la Fundación Más Vida de Crohn y Colitis Ulcerosa para difundir y concientizar sobre la patología que tiene su hija.

El martes pasado participó -junto a Florencia Braga Menéndez y otros activistas- de la jornada que se llevó a cabo en la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados de la Nación para abordar un proyecto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. 

“Ahí destacamos la importancia de garantizar que esos avances tecnológicos que el mundo está esperando -al margen de que obviamente tendrán que ser seguros y efectivos- lleguen a toda la gente, porque muchas veces la mayor dificultad es que son tratamientos muy caros”, sostiene. 

En este punto, Florencia aporta a la reflexión: “el problema es que no sabemos cuánto costó desarrollar un medicamento, no hay una Ley de transparencia del costo de producción. Entonces el medicamento tiene el precio que le pone el laboratorio”.

“Te dicen que es muy caro, pero no te dicen que en el desarrollo participaron universidades y otras instituciones que pusieron plata, tiempo e investigación propia, lo cual les achica el costo de producción”, asegura la fundadora de ALAPA. 

Y agrega: “Yo entiendo que una prepaga, una obra social o el Estado no quieran o no puedan pagar 3 millones de dólares -lo que cuesta la terapia génica para la hemofilia, por ejemplo-, porque por supuesto que se funden”. 

“Lo que no entiendo es cómo permitimos que salgan tratamientos con esos precios porque la responsabilidad de los Estados es hablar con los laboratorios y revisar la forma de producción; eso es lo que tiene que cambiar”, remarca. 

“El impacto monetario de los tratamientos excede al precio de las drogas”, asegura Florencia, y concluye: “Hay mamás y papás que tienen que dejar de trabajar en forma remunerada para dedicarse a ser enfermeros de sus hijos; hay chicos internados en sus casas, con las habitaciones transformadas en algo parecido a una terapia intensiva, con todo lo que eso conlleva. El impacto económico es gigantesco”. [El Teclado].