Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son trastornos hereditarios -genéticos- poco frecuentes, en los cuales el procesamiento normal de diferentes moléculas se ve alterado. Las manifestaciones son diversas y su impacto puede afectar gravemente el desarrollo y hasta comprometer la vida.  

Se las conoce comúnmente como Enfermedades Poco Frecuentes. La Fenilcetonuria, que se diagnostica a través de la pesquisa neonatal, es la de mayor frecuencia. La mayoría de los diagnósticos, no obstante, requieren confirmaciones con estudios bioquímicos más complejos.

El acceso a diagnóstico y la posibilidad de recibir un tratamiento integral en forma equitativa, independientemente del lugar de origen, sigue siendo determinante para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Para eso, existe el Garrahan y la red pediátrica que viene fortaleciendo a lo largo de los años.

“En el Garrahan, por ser un hospital de alta complejidad, las enfermedades poco frecuentes son las más frecuentes. Por eso, hoy el servicio de Errores Congénitos del Metabolismo (EMC) tiene en seguimiento a 1000 pacientes de todo el país, y responde alrededor de 3000 consultas anuales a través de la Oficina de Comunicación a Distancia”, explica Hernán Eiroa, jefe de ECM del Garrahan desde la creación del área en 2007.

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Desde entonces hasta hoy, el Hospital fue fortaleciendo su rol como referente en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades cuyo abordaje requiere profesionales capacitados y acceso a tecnologías avanzadas para realizar pruebas diagnósticas.  Eiroa ha dedicado su vida profesional al diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo

El Garrahan es el único centro pediátrico público del país que cuenta con un Laboratorio de Errores Congénitos de Metabolismo, que realiza pruebas diagnósticas dirigidas a pacientes que lo requieren. “Son estudios bioquímicos complejos -espectrometría de masas en tandem, entre otros- y no un tamizaje masivo como la pesquisa neonatal. Por eso, en el Hospital canalizamos y estudiamos a los pacientes que lo necesitan dando respuesta a la demanda de todo el país”, indica Eiroa.

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A lo largo de los años, y a través de la Oficina de Comunicación a Distancia, el Garrahan pudo conformar una red de especialistas en ECM de todo el país para capacitar a profesionales en la temática, interconsultar con el hospital en Buenos Aires, y monitorear la evolución de los pacientes a través de consultas sincrónicas y asincrónicas.    

En los últimos 10 años, las consultas de telesalud al servicio de ECM se duplicaron, siendo hoy después de clínica médica, la segunda especialidad más consultada. En 2023, se respondieron 1793 consultas y 923 en lo que va de 2024. “Atendemos enfermedades poco frecuentes, con lo cual nuestra demanda debería ser poca y, sin embargo, la posibilidad de la consulta a distancia genera una demanda federal a la que podemos dar respuesta”, explica Eiroa, referente además de la Asociación Argentina de ECM.

“Los ECM constituyen un grupo de enfermedades poco frecuentes que determinan un impacto en el paciente y su familia. Presentan heterogeneidad tanto clínica como bioquímica, lo que conlleva a que su diagnóstico y terapéutica resulte dificultoso. Su sospecha clínica es de gran relevancia por lo que nuestro objetivo se centra en un diagnóstico oportuno y en la definición de una intervención médica temprana”, dice Alejandra Díaz del Hospital de la Madre y el Niño de La Rioja.

“El trabajo en red con el hospital Garrahan es base fundamental para el logro de este objetivo, ya que para su diagnóstico se requiere de especialistas y de laboratorios específicos no disponibles en nuestro hospital. Por lo tanto, la red de ECM y el programa de referencia y contrareferencia del Garrahan nos ofrece la posibilidad de otorgar atención oportuna y de calidad a nuestros pacientes”, agrega.

El Garrahan es el único centro pediátrico público del país que cuenta con un Laboratorio de Errores Congénitos de Metabolismo.

Desde el Centro Provincial de Salud Infantil (CePSI) “Eva Perón” de Santiago del Estero coinciden en la importancia “de formar parte de un trabajo en red que contiene a los profesionales y a las familias en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de enfermedades poco frecuentes desde hace 17 años”, agradece Cecilia Gómez Macedo, referente de Telesalud del hospital provincial.

“Ante un paciente con sospecha de ECM se realiza la consulta a distancia al servicio y nos guía sobre los pasos a seguir en cada caso, algunas veces es con derivación y otras se envía la muestra para su estudio y diagnóstico posterior”, describe el proceso, “es un trabajo coordinado y colaborativo que se asienta en valores donde la atención está centrada en el paciente y su familia”.

“El trabajo en red y la formación de especialistas impacta positivamente, primero en el acceso al diagnóstico de pacientes que antes no llegaban y luego en la posibilidad de implementar el tratamiento y escalar el nivel de complejidad, ya sea localmente bajo nuestra supervisión o teniendo que hacer el seguimiento en Buenos Aires”, concluye Eiroa.  [Prensa Garrahan]